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发表时间:2021-3-11 15:30

染色体病的分析和预防[分享]



云卷云舒8206 发表在 生活贴士 华声论坛 http://bbs.voc.com.cn/forum-27-1.html


一、染色体病是什么?



由于染色体异常(数目或结构)而引起的疾病。常见的染色体异常包括21三体、18三体、16三体,典型的如唐氏综合症(21三体)、猫叫综合征(5号染色体部分缺失综合征)、Turner综合征(先天性卵巢发育不全症)都是染色体病。



染色体病患者共同的特征:智力低下、多发畸形、生长发育迟缓和皮肤纹理改变。性染色体异常还有内外生殖器异常等。

除了随机基因遗传无法事先得知,年龄也是一个重大风险因素,有可能引起随机染色体错误。人在20岁时,发生染色体疾病的风险很低是1/500;35岁时,风险上升到1/200;49岁时,风险上升到1/10;



二、唐氏综合症



外号先天愚型、唐宝宝,表现是智力低下、很晚才可能会说话、行为障碍等,发病率1/700左右,孕中期所做的唐筛,就是筛查这个综合征。

这个病与孕妇年龄非常相关,高龄妈妈们要格外注意筛查此病。此外怀孕前后受病毒感染、服用致畸药物、接受过放射线或高剂量电磁辐射暴露的孕妈妈,都容易生育唐宝宝。



唐筛检查可筛检出60%-70%的唐氏症患儿。即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查高危的孕妇应进行羊膜穿刺检查或脐带穿刺检查,如果染色体检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏综合征的可能。



三、哪些人需要做染色体检查?



染色体病是一类严重的遗传性疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。通过染色体检查能诊断出染色体疾病及其相关的一些其它疾病,那么,哪些人需要做染色体检查呢?

1、有过2次以上自然流产的;

2、怀过染色体异常宝宝的;

3、性腺及外生殖器发育异常者;

4、长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;

5、35岁以上的高龄孕妇、唐氏筛查高风险的、或是超声检查有异常的孕妇。



四、染色体病的预防



1、孕前遗传咨询;

2、孕前充分的优孕准备;

3、产前筛查;

我们目前的筛查,绝大多数都是针对染色体病的筛查。产前的筛查,一般是在孕期的14-19周进行唐氏综合征筛查,孕22周-26周做四维彩超排畸筛查。

4、产前诊断主要是进行染色体或者DNA检查,是确诊的检查,主要的方式有:

⑴试管婴儿种植前诊断;

⑵孕7-9周,绒毛吸取术;

⑶孕15-18周,羊膜穿刺术;

⑷孕24-28周,脐带穿刺术;

⑸孕妇外周血提取胎儿DNA;

5、终止妊娠,防止病患儿出生。

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回复时间:2021-3-12 07:02
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