中外团队历时10年，在东南亚人群基因组研究领域取得里程碑式突破。北京时间14日晚，“东南亚人群基因组计划”首期成果发表在国际期刊《自然》上，东南亚人群的遗传演化之谜被揭开。
论文通讯作者之一、中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵说，东南亚是全球人类基因组研究的“最后一块拼图”，该地区人群拥有极高的遗传多样性，是全球最重要的人类演化区域之一。为了解开东南亚人群的遗传密码，由中国科学院昆明动物研究所牵头，联合34个国内外科研团队，历时10年，完成了“东南亚人群基因组计划”一期研究。
据介绍，团队深入东南亚雨林腹地，系统采集了涵盖5大语系、6个国家的30多个族群样本，成功完成了3023例全基因组深度测序，构建了目前最完整的东南亚人群全基因组测序数据集——SEA3K。
“东南亚人群基因组计划”一期的人群分布和组成。（研究团队供图）
论文通讯作者之一、中国科学院昆明动物研究所研究员孔庆鹏说：“本次研究成果丰硕，不仅发布了东南亚人群全基因组测序数据，还揭示了该区域人群基因如何受到古代族群分化、混合、适应、人口规模变迁及古人类基因渗入的影响。本研究首次在东南亚人群中发现了丹尼索瓦人3次基因渗入的遗迹，重新定义了人类史前演化的地理边界。”
东南亚人群基因组中的自然选择信号和潜在的环境适应表型。（研究团队供图）
值得一提的是，团队发现了众多东南亚人群适应热带环境的独特基因突变，宿兵举例说，“像热带雨林，高温高湿，它对东南亚人群影响深远，我们发现了这些人群身上携带的特殊基因突变，比如，有的突变能调控皮肤色素，以抵御强紫外线；有的突变可以减轻雨林中的蚊虫叮咬反应；有的突变则可以促进生成卷发，加速东南亚人群的散热。”
据悉，目前团队已经正式启动“东南亚人群基因组计划”二期工程，致力于构建覆盖东南亚全域的万人级高分辨率基因组图谱。
复旦大学、北京基因组研究所、西安交通大学、上海交通大学、中国科学院数学与系统科学研究院、云南民族大学等中国团队参与了该计划。（记者岳冉冉）
